Синдром шерешевского тернера доклад

Панкратий

Отсутствие или изменение Х-хромосомы приводит к нарушению синтеза белков и ферментов, что определяет нарушение обмена в организме. Нарушения плоидности кариотипа триплоидия или нескольких пар хромосом анэуплоидия не совместимы с жизнью. Лишь у некоторых больных начиная с периода полового созревания наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости. Затем у девочек отмечается отставание в росте. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов коарктация аорты , незаращение боталлова протока , незаращение межжелудочковой перегородки , сужение устья аорты , пороки развития почек. Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом, называются гомосомными хромосомными болезнями. Синдром Шерешевского-Тернера синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др. Впервые эта болезнь, получившая название по имени двух ученых, впервые была описана в г. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. А в г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.

Синдром шерешевского тернера доклад 5675

Этиология была раскрыта Ч. Фордом в г. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера. Частота этого заболевания составляет около 1 на новорожденных девочек, синдром. Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Беременность и роды, заканчивающиеся рождением ребенка с синдромом Тернера, -- следствие хромосомной шерешевского тернера плода. В основе заболевания лежит патологический набор хромосом, возникающий в результате нерасхождения половых хромосом у матери или отца.

У здорового человека содержится 46 хромосом, в клетках больных с этим синдромом шерешевского одна хромосома. Отсутствие синдром шерешевского изменение Х-хромосомы приводит к нарушению синтеза белков и ферментов, что определяет нарушение обмена в организме. Вариант 45, X - не единственная цитогенетическая форма синдрома Шерешевского-Тернера.

Из больных с этим синдромом кариотип 45, X обнаружен лишь у Вторым по частоте вариантом является мозаицизм с шерешевского тернера нормального клона - на том доклад материале таких больных оказалось В части случаев обнаруживаются структурные перестройки одной из Х-хромосом, чаше всего изохромосомы длинного плеча X Xqi. Из пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера изохромосомы X иайдены 44, в тем числе у 12 -без признаков мозаицизма.

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерна малая длина см и масса тела г и менее. Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и доклад, которые как правило, исчезают через несколько месяцев. Отмечается избыток и повышенная подвижность кожи на шее.

Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. С возрастом выявляется отставание в росте рост больных не синдром см, масса тела часто избыточна.

Маленький рост больных сочетается с нормальными пропорциями тела своеобразная миниатюрностьхотя питание больных может быть повышенным. У половины больных отмечается короткая шея тернера доклад крыловидной складкой.

Характерна диссоциация между инфантильным телосложением и тернера доклад чертами лица. На коже встречаются пигментные пятна, витилиго, нейрофибромы. При осмотре обращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития - антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины.

У ряда больных могут быть отмечены различные аномалии реферат основы строя рб бочкообразная или реже плоская грудная клетка, сращение позвонков, spina bifida, вульгусное положение стоп, короткие четвертые метакарпальные и метатарзальные кости. Нередки деформация зубов.

Со стороны внутренних органов часты врожденные аномалии сердечно- сосудистой системы. Патогномоничным признаком является коарктация аорты. Обнаруживаются также стенозы устья синдром и легочной артерии, и незаращение межжелудочковой перегородки. Нередко отмечается повышенное артериальное давление, что может быть обусловлено коарктацией аорты, нарушением развития почек.

Синдром Шерешевского-Тернера моносомия X был описан двумя эндокринологами: русским Н.

[TRANSLIT]

Шерешевским и американским Г. Тернером Н. В г.

Дарина Небосенко, 9 лет, синдром Шерешевского – Тернера (генетическая аномальная низкорослость)

Шерешевский описал следующее наблюдение : больная 20 лет малого роста с первичной аменореей, гипоплазией гениталий. Кроме того, у нее имелась широкая кожная складка на шее и ряд других аномалий развития. Тернер представил подробное описание картины заболевания с соматическими аномалиями и малым ростом при одновременно выраженном половом инфантилизме у 7 женщин.

9565074

Тернер выделил характерную для данной патологии триаду: инфантилизм, кожная складка на шее и деформация локтевых суставов cubitis valgus. В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяемаиначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 14 мая года. Категории : Синдромы по алфавиту Заболевания по алфавиту Хромосомные болезни Анеуплоидия Интерсекс-вариации.

Сколько стоит написать твою работу?

Скрытые категории: Страницы, использующие волшебные ссылки ISBN Википедия:Статьи к переработке Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных Википедия:Статьи без ссылок на источники с мая года Википедия:Статьи без источников тип: болезнь. Пространства имён Статья Обсуждение.

Синдром шерешевского тернера доклад 2935

Просмотры Читать Править Править код История. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 17 августа в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Несмотря на нормальный кариотип — 46, XY, у них Y-хромосома не активна и фактически генотип соответствует ХО. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов коарктация аорты , незаращение боталлова протока , незаращение межжелудочковой перегородки , сужение устья аорты , пороки развития почек.

Подробнее см. Условия использования. Политика конфиденциальности Описание Википедии Отказ от ответственности Свяжитесь с нами Разработчики Заявление о куки Мобильная версия.

Для улучшения этой статьи желательно : Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей. Кариотип 45, X0. У таких женщин возможны менструации, беременность, роды.

Этиология была раскрыта Ч. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Нарушения расхождения х-хромосом. В г.

Похожие работы на - Синдром Шерешевского-Тернера. Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека. Скачать Скачать документ Информация о работе Информация о работе. Вирильный синдром. Врожденные нарушения половой дифференцировки. Гоносомные хромосомные болезни. Синдром Патау.

Синдром шерешевского тернера доклад пороки развития половой системы. Хромосомные аберрации. Генетические заболевания. Заболевания синдром шерешевского тернера доклад веществ. Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя: Общий анализ крови и мочи; Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов повышенное гонадотропинов и сниженное эстрогенов ; Определение содержания в крови гонадотропинов и эстрогенов снижение эстрогенов и повышение гонадотропинов, особенно фоллитропина Консультация гинеколога.

Определение полового хроматина и кариотипа тельца Барра отсутствуют, либо уменьшены УЗИ матки и яичников. Рентгенологическое исследование костной системы остеопороз и различные аномалии развития скелета Лечение 1 Соматотропин можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на см ; 2 Анаболические стероиды минимально эффективными дозами с перерывами при регулярном гинекологическом контроле ; 3 Эстрогены после достижения возраста лет 4 Кальций-содержащие препараты Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь женщине с синдромом Тернера забеременеть.

Похожие рефераты:. Вирильный синдром. Врожденные нарушения половой дифференцировки Вирильный синдром - появление у женщин вторичных мужских половых признаков, обусловленное повышенным содержанием в организме женщины мужских половых гормонов.

  • А в г.
  • Врожденные пороки развития половой системы Развитие мужской и женской гонады.
  • Этиология заболевания моносомия по X-хромосоме была раскрыта Ч.
  • Для улучшения этой статьи желательно :.
  • В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер — барабанные палочки или тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Х-хромосомы.
  • Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского-Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.
  • Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского-Тёрнера отличается определённым своеобразием.

Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития.

Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Гиперпролактинемия Гиперпролактинемия - синдром галактореи-аменореи у женщин и гипогонадизма у мужчин. Возникает при повышении секреции пролактина гипофизом. Мужское и женское бесплодие Патология половых функций у мужчин и женщин. Классификация мужского гипогонадизма. Гипогонадизм как симптом эндокринных заболеваний. Хромосомные аберрации В докладе описана статистика хромосомных аберраций.

Синдром Шерешевского-Тернера

Развитие репродуктивной системы у детей Процесс формирования полового фенотипа у ребенка совершается в течение всего периода развития и созревания, но значимыми являются два периода: формирования пола во внутриутробном развитии, полового созревания.

Нарушения формирования половой сферы.

Реферат на тему способы получения сырьяРеферат декабристы и пушкинДоклад применение газа в технике
Макроэкономика темы для курсовых работРецензия на солнечный удар бунинаКурсовые работы технология мяса и мясных продуктов
Первые шаги в науку докладПрофессиональные информационные системы рефератРеферат надзор за страховой деятельностью
Доклад на тему двигатель внутреннего сгоранияРеферат на тему мое любимое животное собакаPort royale 2 рецензия

Пороки развития половых органов у девочек Эмбриология особенности развития репродуктивной системы в эмбриональный период, которые помогут понять патогенез многих, перечисленных ниже пороков развития. Хромосомы Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек.

Наследственные болезни человека Этиология и диагностика наследственных заболеваний.